Más allá de las estadísticas:
El desafío de las Enfermedades Poco Frecuentes.

 
 

En la práctica clínica, el término "poco frecuente" puede sugerir una baja probabilidad de encuentro. Sin embargo, la evidencia demuestra que, en conjunto, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) constituyen un desafío de salud pública relevante que requiere la atención y el compromiso activo de la comunidad médica.

¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?

Generalmente la práctica clínica se centra en las patologías de mayor prevalencia. Sin embargo, los datos actuales revelan que las EPOF no son casos aislados, sino una prioridad para la salud. Se estima que existen más de 10.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, afectando a más de 400 millones de personas a nivel mundial.1,2 No obstante, el 90% de estas patologías aún carecen de una opción de tratamiento aprobada, lo que subraya la inmensa necesidad no cubierta que persiste en este campo.3

¿Por qué es importante hablar de las EPOF?

El camino hacia un diagnóstico preciso es, con frecuencia, largo y sinuoso. Los pacientes pueden tardar más de 5 años en recibir una confirmación diagnóstica, un proceso que suele involucrar visitas a 7.3 especialistas, y que lamentablemente se ve marcado por diagnósticos erróneos.4 Este retraso tiene consecuencias profundas. Dado que muchas de estas patologías son progresivas y debilitantes, la ventana de oportunidad para una intervención eficaz se reduce con cada año que pasa sin un nombre para la enfermedad. La sospecha clínica temprana se convierte, entonces, en la herramienta más poderosa.

Rol transformador de la ciencia y la innovación.

Cada día, nos inspiramos a pensar de manera diferente y seguir a la ciencia para transformar las vidas de las personas en todo el mundo que viven con una enfermedad poco frecuente.

Estos cinco pilares siguen guiando nuestras decisiones:

Pioneros en Ciencia

Innovación centrada en el paciente

Impulsar la equidad en salud

Ampliando nuestra presencia global

Personas con un propósito definido

Lo poco frecuente también importa.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora cada 29 de febrero, una fecha simbólica por su singularidad; y en años no bisiestos, la fecha es el 28 de febrero. Desde AstraZeneca Cono Sur, reafirmamos nuestro compromiso de apoyar la innovación y facilitar recursos que ayuden a pacientes, familias y profesionales a enfrentar estos desafíos.

Porque lo que parece "invisible" no lo es para quienes lo viven. La colaboración interdisciplinaria es fundamental. Al unir fuerzas entre médicos, investigadores, sistemas de salud y la industria farmacéutica, podemos construir un entorno donde cada paciente tenga la oportunidad de vivir su vida de la mejor manera posible.

Invitamos a la comunidad de profesionales de la salud a continuar formándose y a utilizar los recursos disponibles en AZMED Cono Sur.

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Referencias

  1. Global Genes. RARE Disease Facts. (2024) RARE Disease Facts - Global Genes.
  2. Fermaglich LJ, Miller KL. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the Forty Years of the Orphan Drug Act. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023 Jun 23;18(1). doi: 1011861513023-023-02790-7 About [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; [cited 2024 Jan 17]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/about.
  3. Sobre [Internet]. el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; [citado 17 de enero de 2024]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/about
  4. National Organization for Rare Disorders (2020, November 19). Barriers to RareDisease Diagnosis, Care and Treatment in the U.S.: A 30 Year Comparative Analysis.National Organization for Rare Disorders | NORD. Retrieved February 8, 2023, from https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf

XC-0678 02-2026